Sindromul Down

Sindromul Down este cauzat de materialul gentic suplimentar de la cromozomul 21. Cromozomii sunt structurile din celule care contin genele. Fiecare persoana are in mod normal 23 de perechi de cromozomi, sau 46 de cromozomi in total. Un individ mosteneste 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de tata. In unele cazuri apar unele probleme inainte de fertilizare. Un ovul sau un spermatozoid in curs de dezvoltare, se divide incorect, cauzand un cromozom in plus. Cand aceasta celula se uneste cu o celula normala, embrionul rezultat are 47 de cromozomi in loc de 46. Acest tip de eroare in diviziunea celulara sta la baza a aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down.

Ce teste se fac pentru a preintampina aparitia sindromului Down?

Testele care pot preintampina aparitia sindromului Down se pot face atat inainte de conceptie, cat si in timpul sarcinii. Acestea sunt:

-          Testarea genetica – se face inainte de sarcina, mai ales pentru parintii care au un istoric familial cu sindrom Down. Din pacate, aceasta testare depisteaza doar posibilitatea ca fatul sa capete boala prin metoda translocatie, metoda care apare in aproximativ 4% din cazuri. Pentru trisomia 21 libera si omogena, care este cea mai frecventa, nu exista teste in acest stadiu.

-          Translucenta nucala la ecografie -  se face in saptamanile 11-14 de sarcina pentru a evidentia eventualul risc de prezenta a unui sindrom Down. Acest test masoara acumularea de fluid la nivelul cefei copilului. Toti copiii prezinta acumulari de asemena fluid in zona respective, dar cei mai multi copii cu sindrom Down au cantitati marite. Rezultatul testului, combinat cu varsta mamei si rezultatele testelor sanguine de screening, il ajuta pe medic sa calculeze riscul de sidrom Down si sa decida daca mama ar trebui supusa unui test diagnostic.

-          Test screening sanguine (teste duble, triple sau cvadruple) se fac in saptamanile 11-14 si stabilesc riscul de a avea un beeblus cu sindrom Down sau alte anormalitati.

-          Amniocenteza – se face de obicei in saptamanile 15-20 de sarcina. Amniocenteza poate fi recomandata pentru a detecta unele anormalitati la fat, cum ar fi sindromul Down si spina bifida. Nu se face de obicei, deoarece riscul de avort este de aproximativ 1:100. Testul va poate fi recomandat daca riscul de a avea un bebelus cu sindrom Down este crescut, daca aveti o varsta peste 35 de ani, aveti un istoric familial de boala ereditara.

-          Recoltarea de vilozitati corionice (CSV) (saptamanile 10-14) – Unele afectiuni ereditare pot fi detectate prin examinarea unei mici bucati din prelungirile digiforme ale tesutului care formeaza placenta. Proba poate fi obtinuta fie prin vagin, fie prin introducerea unui ac direct in uter, prin peretele abdominal, sub ghidaj ecografic. Testul are un grad de risc mai ridicat decat amniocenteza, dar rezultatele sunt obtinute mai repede.

-          Cordocenteza (18-22 saptamani) – se utilizeaza in cazul in care amniocenteza si testul din vilozitati coriale nu au oferit o concluzie clara.

Riscul de sindrom Down creste odata cu varsta mamei. Chiar daca riscul este mai mare pe masura ce creste varsta mamei, aproximativ 80% din copiii cu sindrom Down sunt nascuti de femei sub 35 de ani. Acest lucru se datoreaza faptului ca femeile mai tinere au mai multi copii decat femeile mai in varsta.

Categorisit în: Sarcina

Acest articol a fost scris de admin